12 Апреля 2007

Уже четверть европейцев носят в себе ген с мутацией, резко повышающей риск инсульта

До сих пор его считали влияющим на патологии мозга, но теперь мутировавший ген чётко определён как отвечающий за формирование атеросклеротических бляшек.

Один из наиболее распространенных наследственных генетических дефектов резко повышает риск инсульта. Так утверждают авторы работы, опубликованной в мартовском выпуске журнала Neurology.

В исследовании приняли участие 9178 датчан, состояние сердечно-сосудистой системы у которых наблюдали в течение 24 лет. За это время у 504 человек развились различные сердечно-сосудистые заболевания, из них 393 инсульта. Всех участников исследования проверили на наличие генетического дефекта в гене HFE, который так же известен как ген гемохроматоза.

Дефект H63D – это мутация, приводящая к замене гистидина на аспарагиновую кислоту в 63-й позиции белка HFE. Это один из наиболее распространенных генетических дефектов в Европе.

По различным оценкам, на севере Европы каждый четвертый носит эту мутацию. На юге эта цифра может быть даже больше. Различные мутации гена HFE приводят к нарушению переноса ионов железа из крови в клетки различных тканей, что, с одной стороны, ухудшает обеспечение клеток железом, а с другой – ведет к повышению количества железа в крови. Это повышение количества железа в крови и приводит к развитию гемохроматоза и впоследствии к нарушению работы различных органов. В частности, к диабету и циррозу печени.

Сравнение группы людей, которым был поставлен диагноз «инсульт», со здоровыми участниками исследования показало, что риск инсульта у носителей двух копий гена с мутацией H63D был в два раза выше, чем у тех, у кого данный дефект отсутствовал. Стоит отметить, что наличия одной нормальной копии гена HFE было достаточно для того, чтобы риск инсульта не превышал нормы.

«Этот тип гена ранее связывали с нейродегенеративными заболеваниями (болезни Альцгеймера и Паркинсона, рассеянный склероз). Но мы впервые установили, что данная мутация предсказывает существенное увеличение риска инсульта», – сказал автор исследования доктор медицинских наук Борге Нордестгард, сотрудник университетского госпиталя Херлев в Копенгагене (Дания).

По словам автора, ген HFE не связан непосредственно с развитием атеросклеротических бляшек в сонной артерии, то есть с процессом, приводящим к утолщению стенки артерии и закупорке сосудов.

Чтобы понять, как мутация H63D гена HFE приводит к инсульту, нужны новые данные. Кроме того, эпидемиологическое исследование понадобится и для того, чтобы точнее определить, насколько повышен риск инсульта у носителей двух копий H63D. Впрочем, носителей дефектной копии гена HFE можно выделять в группу повышенного риска уже сейчас – оснований для этого, по мнению Нордестгарда, достаточно.

Источник:   gazeta.ru