27 октября 2017

Альбинизм и проблемы со зрением

Офтальмология

Группа наследственных патологий, характеризующаяся гипопродуцированием или полным отсутствием пигмента дермы – меланина, именуется специалистами альбинизмом.

Именно благодаря меланину люди отличаются цветом глаз, кожи, волос. Играет он значительную роль и в деятельности органа зрения. Поэтому лица с альбинизмом, как правило, страдают разнообразными зрительными патологиями.

Причины развития

Специалистами на сегодняшний день достоверно установлено, что основной первопричиной альбинизма является мутация нескольких звеньев генокода человеческого организма. Именно эти участки отвечают за продуцированием белков, необходимых для полноценного синтеза темного пигмента.

В большинстве случаев малыш должен унаследовать дефектные гены от обоих родителей, чтобы у него были обесцвечены волосы, глаза, кожа. Если же дефект наблюдается только у одного родителя, альбинизм носит рецессивный характер.

Симптоматика

Патология характеризуется следующими симптомами:

• дисбаланс проведения импульса по зрительным нервам;
• аномалии развития сетчатки;
• возможно формирование нистагма, страбизма;
• выраженная близорукость;
• повышенная светочувствительность.

Патогномоничный симптом – отсутствие меланина в дерме, волосах, глазах.

В прямой зависимости от наличия темного пигмента и деструкции глаз специалистами принято выделять варианты патологии:

1. Кожно-глазной альбинизм – разнообразные нарушения зрительной деятельности и пигментации дермы.
2. Х-сцепленный альбинизм. Формируется исключительно у мужской части населения. Ведущий признак – разнообразные патологии зрения. Окрашивание дермы и глаз, как правило, не страдает.
3. Синдромокомплекс Германски-Пудлака – редчайший вариант патологии (помимо дисбаланса органов зрения страдает кишечник, легкие, имеются отклонения со стороны системы кровесвертываемости).
4. Синдромокомплекс Чедияк-Хигаши – во многом напоминает первый вариант отклонения, но в комбинации с дефектом в лейкоцитах, что провоцирует разнообразные частые инфекции.

Диагностика

Патология требует комплексного диагностического исследования: физиологический тщательный осмотр, максимальное исследование глаз, проведение электроретинограммы, тщательный сбор семейного анамнеза, изучение генотипа.

Тактика лечения

На сегодняшний момент лечебные мероприятия весьма ограничены – патология носит негативный наследственный характер.

Специалисты направляют особые усилия на сохранение и поддержание адекватных параметров зрения. В тяжелых случаях приходится прибегать к хирургическому вмешательству.

Тактика лечения сводится к симптоматической – витаминотерапия, санаторно-курортное лечение, профилактика онкопатологии.

Из общих рекомендаций – не находиться долго под УФ лучами, использовать солнцезащитную продукцию, носить очки даже в пасмурную погоду.

Источники: http://prozrenie.ru/services/lechenie/nistagm/